Una vez soñé que visitaba al médico y, tras analizar la información de mis genes, recibía un diagnóstico personalizado y preciso sobre mi enfermedad, sin tener que probar posibles medicamentos con la esperanza de encontrar el adecuado… Pero espera, no es un sueño, ¡esto es real y se llama “medicina de precisión”! Aunque quizás hayas escuchado también el término “medicina personalizada”, suelen utilizarse ambos para referirse a lo mismo, sin embargo, es más aceptado llamarlo “medicina de precisión”.

De hecho, se ha generado mucha preocupación, especialmente por parte del Consejo Nacional de Investigación (NRC, por sus siglas en inglés), debido a la mala interpretación que suele darse a la “medicina personalizada”, pues inicialmente llevó a las personas a creer que los tratamientos se diseñaban de manera exclusiva para cada individuo. Pero, aunque se trata de un tratamiento “personalizado”, no es único de cada paciente.

La “medicina de precisión” toma en cuenta: información genética, estilo de vida, aspectos ambientales y actividad física de cada persona.

Sí, puede parecer algo confuso, pero te explico: la “medicina de precisión” toma en cuenta la información genética, el estilo de vida, los aspectos ambientales e incluso la actividad física de cada persona, para poder ofrecer un tratamiento. Ahora te preguntarás: ¿por qué es tan importante tomar en cuenta todos estos factores al dar un tratamiento? Bueno, veamos un ejemplo con el cáncer, ya que estos tratamientos se utilizan, en la mayoría de las veces, para atender diferentes tipos de cáncer.

El cáncer se origina a partir de células anormales que se dividen de manera descontrolada, dando lugar a la formación de tumores. En ocasiones, estas células malignas se multiplican tanto que llegan a superar el número de células sanas. Entonces, un paciente con cáncer se somete a un tratamiento, pero resulta que su cuerpo no responde tan bien como cualquier otro paciente, debido a las características de su enfermedad. Por lo tanto, el médico puede tomar información genética de sus células enfermas y compararlas con células sanas de referencia. De esta manera se pueden encontrar mutaciones específicas y diseñar un tratamiento personalizado con la dosis y el medicamento correctos, minimizando los efectos secundarios.

Se puede diseñar un tratamiento personalizado con la dosis y el medicamento correctos, minimizando los efectos secundarios.

La clave está en dirigir el tratamiento para atacar de manera efectiva la mayoría de las células cancerosas y afectar lo menos posible las células sanas, optimizando la calidad de vida del paciente durante el proceso de recuperación. Todo esto no sería posible sin la secuenciación del genoma humano, publicado en la revista Nature en el año 2003. Este gran avance en la ciencia permite a los investigadores conocer la secuencia de cada uno de los aproximadamente 25 mil genes que tiene cada una de nuestras células. Quizás no te parezca un número exageradamente grande, pero considera esto: con tu ácido desoxirribonucleico (ADN), podrías llegar hasta la luna. Sí, has leído bien. Nuestro ADN tiene alrededor de 3 mil millones de pares de bases¹, y el ADN de una sola célula se extiende hasta 2 metros. Si estiráramos el ADN de todo nuestro cuerpo, alcanzaría aproximadamente los 100 mil millones de kilómetros de longitud, lo que equivale a la distancia de la Tierra a la Luna unas 7 mil veces. Además, sería increíblemente ligero, pesando tan solo 0.18 gramos. Sorprendente, ¿verdad?

Lo más asombroso es que todo este material genético cabe dentro del diminuto núcleo de una célula. Según un estudio llevado a cabo por científicos de la Universidad McGill en Canadá, se estima que un adulto tiene alrededor de 36 billones de células, es decir, el número 36 seguido de 12 ceros. Toda esta información ya fue secuenciada gracias al Proyecto del Genoma Humano, y ahora se encuentra resguardada en una base de datos para ser consultada y utilizada en beneficio de la humanidad.

Conocer tu información genética es como abrir un antiguo libro de cuentos que narra tu historia ancestral.

¡Lleva tu curiosidad al siguiente nivel! Ahora es posible ir a un laboratorio y conocer tu información genética. Es como abrir un antiguo libro de cuentos que narra tu historia ancestral. Aunque la parte verdaderamente intrigante es la capacidad de detectar posibles genes asociados a enfermedades, por lo que incluso podrías predecir tus posibles padecimientos y tomar medidas preventivas; usando la misma analogía, sería como un libro sobre tu futuro.

Gracias a esto es posible reemplazar los genes defectuosos que causan una enfermedad por genes sanos, con la finalidad de prevenirla o curarla, y a esto se le conoce como “terapia génica”, la cual consiste en:

a) Sustituir un gen defectuoso, que ocasiona un trastorno, por uno sano.

b) Agregar genes para que ayuden al cuerpo a tratar una enfermedad.

c) Apagar genes que están ocasionando algún problema.

Esta técnica se ha utilizado para tratar enfermedades genéticas hereditarias, como la hemofilia y anemia de células falciformes, que causan problemas en la sangre, llegando a ocasionar la muerte. Cabe destacar que México se ha convertido en el primer país de América Latina en llevar a cabo un ensayo con terapia génica aplicada al cáncer de próstata.

México es el primer país de América Latina en llevar a cabo un ensayo con terapia génica aplicada al cáncer de próstata.

Ahora supongo que tendrás un poco de miedo por todo lo que has leído en estas líneas, porque prácticamente ya podemos manipular y editar nuestro ADN. A mí también me daba un poco de miedo pensar qué sería de nosotros si todo esto se sale de control, pero ten calma, porque está regulado. Para que un nuevo tratamiento salga al mercado, debe pasar por una serie de pruebas para garantizar la seguridad del paciente y ser aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) y, créeme, esto puede llevar años. Sin embargo, también puede ser muy rápido y un ejemplo reciente de esto sucedió durante la pandemia ocasionada por el virus del SARS-CoV-2, que detonó el desarrollo de diferentes vacunas en menos de un año.

¿Quién hubiera pensado que el futuro que soñábamos desde las páginas de un libro o la sala de un cine se está escribiendo hoy, gracias a mentes curiosas? Sí, puede sonar como una película futurista o un capítulo de ciencia ficción, pero en realidad es el resultado del incansable trabajo de grandes científicas y científicos comprometidos con el bienestar de la humanidad.

Y para culminar, ¿puedes imaginar la posibilidad de imprimir órganos en 3D? Bueno… eso también ya es posible, pero reservemos esa maravilla para otra ocasión.

1. El ADN (ácido desoxirribonucleico) está compuesto por nucleótidos, formados por un azúcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada. Las bases nitrogenadas son: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) las cuales forman pares específicos, uniendo ambas cadenas mediante puentes de hidrógeno, siguiendo las reglas de complementariedad: adenina con timina (A-T) y guanina con citosina (G-C). La secuencia de estas pares de bases constituye el código genético que almacena nuestra información biológica.